Saúde

Conheça um pouco sobre elas e os direitos das pessoas que têm alguma dessas enfermidades

Nesta quinta-feira, 28, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Assim como outras datas relacionadas a enfermidades, a intenção é disseminar conhecimento sobre as doenças raras (DRs), que somam quase oito mil até o momento, assim como promover o diagnóstico precoce.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) estabelece que uma doença é considerada rara quando afeta uma a cada duas mil pessoas. Assim, estima-se que no Brasil já existam mais de 13 milhões de raros.

Mais de 80% dessas doenças são causadas por alterações genéticas e os outros 20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos e cânceres. Esses números representam histórias de luta de milhares de pessoas que têm doenças progressivas, de difícil diagnóstico e de tratamento específico, fatores que afetam diretamente a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes.

Veja abaixo algumas das doenças consideradas raras:

Acromegalia

Acromegalia é uma doença rara e crônica, que se desenvolve por meio de um tumor benigno na hipófise – localizada no cérebro – fazendo com que o hormônio do crescimento (GH) seja produzido em excesso na fase adulta, entre 30 e 50 anos de idade. Os principais sintomas da condição são: dores articulares, suor excessivo, alterações de pele, inchaços nas mãos e pés, crescimento de língua e queixo, espaçamento de dentes e mudanças na voz.

Por seu desenvolvimento lento e pela doença ser desconhecida até para alguns médicos não especialistas, os primeiros sintomas são confundidos com outras doenças, fazendo que seu diagnóstico seja tardio e em estágio avançado, quando já ocorreram mudanças físicas.

Alfa Manosidose (MPSs)

A Alfa Manosidose, considerada um dos tipos de MPSs, é uma doença ultrarrara, que se caracteriza pela ausência genética ou mau funcionamento da alfa-manosidase – uma enzima envolvida na quebra celular de moléculas complexas de açúcar – essa ausência faz com que exista um acúmulo tóxico progressivo nas células de muitos tecidos e órgãos. Seus sintomas mais frequentes são: traços faciais irregulares, deficiência intelectual, distúrbios da função motora progressiva e incapacidade física, deficiência auditiva, fala prejudicada, imunodeficiências e infecções recorrentes, sintomas psiquiátricos e anormalidades esqueléticas.

A doença tem progressão lenta, seu prognóstico em longo prazo é geralmente ruim, com expectativa de vida reduzida. 

Doença de Batten ou Lipofuscinose Ceroide Neuronal (CLN2)

A CLN2 é uma doença genética rara, causada por uma deficiência na enzima tripeptidil peptidase 1 (TPP1). Sem ela, materiais lisossômicos se acumulam, principalmente, em células cerebrais e oculares, contribuindo para a perda ou desaparecimento de funções cognitivas, motoras e visuais. Ela acomete crianças entre 2-4 anos, quando os primeiros sintomas são percebidos, e é a principal causa da demência infantil. Os pais, geralmente, são portadores assintomáticos, ou seja, possuem o gene mutado, mas não são portadores da doença.

A doença neurodegenerativa tem uma progressão rápida e devastadora, causando graves deficiências e morte precoce.

Fenilcetonúria (PKU)

Fenilcetonúria é uma doença genética rara, caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue que, em altas concentrações, é tóxico ao sistema nervoso central, composto pelo cérebro e medula espinhal. A doença se manifesta desde o nascimento da criança, por ambos os pais terem o gene mutado causador e passar para o bebê.  Os principais sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, sendo: choro constante, irritabilidade e urina com forte odor. Já em seus primeiros meses, a criança apresenta atrasos para sustentar a cabeça, sentar, falar, entre outros.

Caso a doença não seja diagnosticada nos primeiros meses de vida, ela pode ocasionar desde uma leve alteração de comportamento até uma deficiência intelectual irreversível.  

Mucopolissacaridoses (MPSs)

As MPSs são um grupo de doenças genéticas raras que produzem uma quantidade insuficiente de enzimas que eliminam os glicosaminoglicanos (GAGs), o acúmulo dessas substâncias nas células faz com que os órgãos tenham um mau funcionamento, desenvolvendo complicações respiratórias, comprometimento esquelético e dificuldade motora, auditiva e visual. Os principais sintomas aparecem na infância, a criança com MPS tem um desenvolvimento muito distinto se comparado com outras da sua idade, além de mudanças na aparência.

A doença tem uma rápida progressão que pode diminuir a qualidade e expectativa de vida do paciente, por isso o diagnóstico precoce é crucial.

Tumores Neuroedócrinos (TNEs)

Os Tumores Neuroendócrinos são um grupo de tumores raros que se desenvolvem nas células do sistema neuroendócrino e tem a capacidade de produzir de forma desenfreada hormônios e outras substâncias semelhantes que tem ação sobre diferentes órgãos. Por isso, existem diversos tipos de TNEs, incluindo tumores carcinoides, TNEs gastrointestinais, TNEs pancreáticos e TNEs pulmonares. Os seus sintomas também são variados, dependendo do tipo de TNE. A doença acomete pessoas entre os 50 e 60 anos.

Por seu lento desenvolvimento e variados sintomas, é uma doença de difícil diagnóstico afetando significativamente na qualidade de vida do paciente e nas chances de cura.

DIREITOS

Há muitos outros exemplos de doenças raras, como o Lúpus, a Doença de Crohn, Esclerose Múltipla, Fibrose Cística e a Epidermólise Bolhosa.

No Brasil, o diagnóstico tardio, em função da escassez de médicos especializados, e o tratamento de alto custo e quase inexistente no Sistema Único de Saúde (SUS) são alguns dos fatores que dificultam a vida dos portadores de DRs.

Mesmo assim, as pessoas com doenças raras dispõem de algumas garantias legais especiais, asseguradas por atos jurídicos, como a Portaria nº 199/2014.

O documento estabelece a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, sanciona as diretrizes para a assistência a elas no SUS e ainda estabelece as verbas destinadas a este fim.

Assim como os portadores de doenças crônicas, os pacientes com DRs ainda têm direito à obtenção de tratamento, ao benefício previdenciário do auxílio-doença, à isenção de alguns tributos, como o Imposto de Renda (em casos específicos) e o IPVA, ICMS, IPI e IOF, caso necessitem comprar um carro adaptado, entre outras garantias.

A lei determina ainda que, caso queiram e necessitem, as pessoas com doenças raras consigam sacar o FGTS e o PIS/PASEP; aposentar-se por invalidez caso a enfermidade as impeça de trabalhar; e realizar o tratamento fora do domicílio (TFD).

O recebimento de medicamentos de forma gratuita também é outra garantia que os portadores de males raros podem reclamar ao SUS ou aos planos de saúde. Caso o benefício seja negado ou o pedido demore a ser respondido, os pacientes podem recorrer ao Poder Judiciário, para o provimento de medida, ou tutela, antecipatória. As sentenças dessas medidas saem em até sete dias e quando há o deferimento, os convênios ou o SUS têm a obrigação de fornecer a medicação o mais rápido possível ao paciente, correndo o risco de serem multados, caso não o façam.

Pode ser considerado um avanço nessa área o fato de, no dia 23 de janeiro último, o governo federal ter anunciado a instituição da Coordenação Nacional dos Raros, que pretende acompanhar de perto os casos de pacientes diagnosticados com diversas síndromes raras. A nova divisão será conduzida pela Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, atualmente ligada ao Ministério da Mulher, Família e dos Direitos Humanos (MMFDH).